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SÍNDROME DE DOWN. ASPECTOS MÉDICOS ACTUALES
Los constantes progresos preventivos y terapéuticos en ciencias de la salud han contribuido decisivamente a mejorar la esperanza y calidad de vida en la población, y uno de los sectores más beneficiados han sido los niños y los adultos con Síndrome de Down. La integración social y el progreso en lo que a calidad de vida se refiere, se ha traducido en la publicación de numerosos textos referentes al orden psicosocial, pedagógico y legal, pero faltaba una obra que se dedicara a los aspectos médicos del síndrome.
El volumen actualiza los aspectos clínicos más característicos o propios del síndrome a partir de la experiencia de un grupo de profesionales de orientación eminentemente preventiva, en el Centro Médico Down de la Fundació Catalana Síndrome Down, desde el año 1986 hasta la actualidad y reflejada en más de 1.600 historias clínicas.
La obra se estructura en tres apartados: el primero reúne y describe los aspectos genéticos del síndrome, las técnicas diagnósticas de estudio genético, tanto la citogenética como la hibridación in situ, técnica más reciente. En el segundo se describen las principales patologías a tener en cuenta en el síndrome consideradas por especialistas y bajo un cierto orden cronológico en su posible aparición. Cada capítulo concluye con unas consideraciones prácticas de cada autor derivadas de su experiencia personal. Se incluye un capítulo de indudable valor para la evaluación y el control del desarrollo físico del niño con SD, con las tablas de crecimiento actualizadas confeccionadas a partir de los datos somatométricos obtenidos en el CMD. Novedoso es también el capítulo de demencia en SD.